小寶寶出生後，都會做新生兒篩檢
小小修出生後，醫院問說要不要自費作「龐貝氏症」及「法布瑞氏症」篩檢
當時也不知道是什麼疾病，反正是個檢查，也沒什麼，就同意了
醫院當時說篩檢結果可以到「中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所」的網站查詢
一時忙下來也忘了上去查
2星期後，醫院打電話過來，說小小修「龐貝氏症」篩檢結果是「疑陽性」......要再做複檢
啥是「龐貝氏症」？趕快上網查....先去「中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所」網站查詢篩檢結果，真的是寫「疑陽性」
然後再看到「龐貝氏症」的說明.......
天呀！！！怎麼會這樣，小小修不是很會拳打腳踢，而且力道還很強.....
8月14日馬上回醫院抽血檢驗，什麼！還要2個星期才知道結果，心裡真的忐忑不安
一週後醫院又打電話來，說小小修「龐貝氏症」複檢還是「疑陽性」，還要再做一次複檢
可憐的小小修，還要再被抽一次血.......
8月28日再回去醫院抽血
這次比較快，9月1日醫院便打電話來，第2次複檢仍是「疑陽性」.............
趕緊上網查詢，顯示在眼前的真的是「複(1): 疑陽性」、「複(2): 疑陽性」
小修修仍堅信小小修是健康的，但該怎麼辦..........
醫院說要轉介到台北榮總做進一步的檢查，且要入院一天
瞎咪！小小修第一次出遠門竟然要遠征到台北，而且是去醫院作檢查
才剛滿月沒多久，就要如此奔波，真是苦了小小修
但是為了健康還是要去，希望檢驗結果僅是虛驚一場.......
龐貝氏症 Pompe Disease
何謂龐貝氏症?
龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症，常被稱為肝醣儲積症第二型，醫師解釋，在一般情況下，溶小體可以消化、溶解體內廢物，但是龐貝氏症患者因為溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素，使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能。
造成龐貝氏症的原因有哪些?
造成龐貝氏症的原因，在於肝醣不能轉化葡萄糖而無法產生能量，進而導致患者四肢無力，因而又稱為「軟寶寶」，並有呼吸困難和心臟衰竭的症狀；患者看起來舌頭突出，心臟肥大。
龐貝氏症會有什麼症狀?
嬰兒型龐貝氏症患者在出生時通常是正常的。大部分的患嬰在兩、三個月大時，會出現四肢活動力差，及頭部控制力差等症狀, 在三，四個月大時，常因為罹患氣管炎，進行胸部Ｘ光檢查時發現心臟肥大。肌肉無力及心臟肥大的症狀會持續惡化，一般患者在一歲以前會因心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。 所以進行篩檢發現後,在一個月左右尚未有症狀時就醫,較可達到早期治療的效果。
龐貝氏症的發生率為何?
龐貝氏症的發生率在台灣約為三萬至四萬分之一。
新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?
新生兒出生滿48小時後，透過新生兒篩檢，測定寶寶血液中酸性 α - 葡萄糖苷酶的酵素活性，可以檢測出嬰兒型龐貝氏症的患者。當血片含量低於正常值，接獲通知後請儘速配合醫療人員指示回診，如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡，尋求正確醫療支援。 個案在剛出生時通常沒有明顯的症狀，但是等到症狀明顯後，可能已經錯過了治療的最佳時機。透過早期篩檢，給予新生兒及早且適切的治療，就是篩檢的目的。
如何確認診斷是否患有龐貝氏症?
家族史及家族分析
嬰兒及父母親之血球GAA酵素活性
嬰兒血球（CBC/DC）分析
嬰兒血液酵素分析：CK, CKMB, BNP
嬰兒尿液Glu4分析
嬰兒胸部X光、心電圖分析
嬰兒及父母親之基因分析
如何治療龐貝氏症?
龐貝氏症之治療，是以基因工程的技術，製造患者所缺乏的酵素，以注射的方式補充患者體內的缺乏，矯正其疾病。一些治療成功的個案，在一、二歲時已經可以正常的行走。但是如果開始治療的時間太晚，就沒有辦法達到治療的效果。
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